Détail du Test
Panel de santé Beagle (POAG, déficit de pyruvate kinase, ostéogenèse imparfaite)
General · Chien
Panel génétique spécifique du Beagle regroupant trois affections héréditaires : glaucome primaire à angle ouvert (POAG) dû à une variante d'ADAMTS10, déficit en pyruvate kinase (PK) dû à une variante de PKLR et ostéogenèse imparfaite due à une variante de COL1A2. Le POAG compromet le drainage de l'humeur aqueuse avec augmentation de la pression intraoculaire et cécité progressive ; le déficit en PK provoque une anémie hémolytique chronique par altération de la glycolyse de l'érythrocyte ; et l'ostéogenèse imparfaite se traduit par une fragilité osseuse et des fractures. Le POAG et le déficit en PK se transmettent de façon autosomique récessive ; l'ostéogenèse imparfaite COL1A2 est autosomique dominante. Les trois permettent une sélection génétique des reproducteurs.
Incidence
Beagle. Le déficit en PK et le POAG sont bien caractérisés dans la race, bien que la fréquence des porteurs ne soit pas publiée de façon systématique. Pour l'ostéogenèse imparfaite, les données de population sont limitées et la fréquence incertaine.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie pour les trois affections\n- Ne pas croiser deux porteurs pour les variantes récessives (POAG et déficit en PK)\n- Pour le POAG, prioriser les reproducteurs indemnes d'ADAMTS10 muté\n- Les porteurs de variantes récessives peuvent être croisés avec des sujets indemnes et remplacés progressivement, en préservant la diversité génétique\n- Dans l'ostéogenèse imparfaite (dominante), écarter la variante chez tout reproducteur et exclure les porteurs de l'élevage\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
Notes du spécialiste
Le POAG du Beagle est l'un des modèles naturels les mieux caractérisés du glaucome humain. Le déficit en PK doit être distingué des autres anémies hémolytiques héréditaires (p. ex., déficit en phosphofructokinase ou en pyrimidine 5'-nucléotidase). L'ostéogenèse imparfaite due à COL1A2 est caractérisée dans la race ; étant dominante, un seul allèle muté suffit à la transmettre.
Références
1. Kuchtey J et al. 2011. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet 7:e1001306. PMID: 21379321
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/