Détail du Test

Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine liée au chromosome X (XL-PRA), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui conduit à une cécité progressive chez les mâles hémizygotes et les femelles homozygotes. Elle touche le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte visuelle graduelle. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour le variant correspondant.

Races concernées : Husky sibérien et Samoyède. Les fréquences de porteuses (femelles) ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées) ; la casuistique clinique est connue dans les deux races et doit être vérifiée dans la littérature spécifique.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement\n- En raison de la transmission liée à l'X : les femelles porteuses transmettent le variant à 50 % des filles (porteuses) et à 50 % des fils (parmi les mâles, 50 % seront atteints) ; les mâles atteints ne doivent pas se reproduire\n- Pour réduire la fréquence du variant, ne pas élever avec des femelles porteuses ; si elles sont accouplées, les mâles de la portée destinés à l'élevage doivent être indemnes\n- Ne pas accoupler une femelle porteuse avec un mâle atteint (risque de filles homozygotes atteintes)\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour confirmer la maladie et suivre sa progression. Différencier la XL-PRA des autres PRA récessives (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) par le mode de transmission (lié à l'X, seuls les mâles typiquement atteints), l'âge d'apparition et le fond d'œil. La confirmation moléculaire est particulièrement utile chez les femelles reproductrices afin de ne pas transmettre le variant à des descendants atteints.

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.