Détail du Test
Dégénérescence des cônes (CD) - Braque allemand à poil court
Ocular · Chien
Maladie rétinienne récessive du Braque allemand à poil court qui provoque une perte sélective et progressive des photorécepteurs cônes, responsables de la vision diurne et de l'acuité visuelle. Les chiens atteints développent une cécité diurne (héméralopie) et une photophobie à partir de 8-12 semaines, tout en conservant la vision dans des conditions de faible luminosité. Le fond d'œil reste normal pendant des années, de sorte que l'électrorétinogramme est essentiel au diagnostic clinique. Elle ne provoque pas de douleur oculaire.
Incidence
Propre au Braque allemand à poil court (variant cd^GSPT, D262N). La délétion cd^AMAL est identique par descendance chez le Malamute d'Alaska et le Miniature Australian Shepherd, et a été détectée à l'état hétérozygote chez le Husky sibérien et les chiens de traîneau d'Alaska (Yeh 2013). Aucune fréquence fiable publiée pour le Braque allemand européen : données limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant l'accouplement, en particulier dans les lignées de travail exposées à une lumière intense
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Rappeler la possibilité d'hétérozygotie composite d'allèles nuls (cd^AMAL) et faux-sens (cd^GSPT) chez les chiens d'ascendance mixte avec malamute ou sibérien
- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Rappeler la possibilité d'hétérozygotie composite d'allèles nuls (cd^AMAL) et faux-sens (cd^GSPT) chez les chiens d'ascendance mixte avec malamute ou sibérien
- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel inclut d'autres causes de cécité diurne et de cécité congénitale ou juvénile. L'examen ophtalmologique peut être normal au début, de sorte que l'électrorétinogramme (ERG) est essentiel : dans la CD, les cônes ne répondent pas dès le début, tandis que les bâtonnets sont conservés pendant des années. Le test génétique permet de détecter les porteurs avant l'âge de la reproduction. Un résultat CD « indemne » n'exclut pas d'autres formes de PRA ni d'autres achromatopsies.
Références
1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11(16):1823-1833. PMID: 12140185
2. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
3. Tanaka N et al. (2014) A cyclic nucleotide-gated channel mutation associated with canine daylight blindness provides insight into a role for the S2 segment tri-Asp motif in channel biogenesis. PLoS One 9(2):e88768. PMID: 24586388
4. OMIA:001365-9615. Achromatopsia-3, CNGB3-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001365/9615/
2. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
3. Tanaka N et al. (2014) A cyclic nucleotide-gated channel mutation associated with canine daylight blindness provides insight into a role for the S2 segment tri-Asp motif in channel biogenesis. PLoS One 9(2):e88768. PMID: 24586388
4. OMIA:001365-9615. Achromatopsia-3, CNGB3-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001365/9615/