Détail du Test

rcd1a-PRA (Sloughi)

Ocular · Chien

Atrophie rétinienne progressive par dysplasie des bâtons et cônes de type 1a (rcd1a) chez le Sloughi. Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens causée par une mutation du gène PDE6B, distincte de la mutation rcd1 du Setter irlandais. Elle conduit à une cécité progressive.
Mode de transmissionAutosomique récessive
Gène / MutationPDE6B g.91747685_91747686insGGACTTCA c.2448_2449insTGAAGTCC p.(K817*) (OMIA001669 rcd1a)
PénétranceLes homozygotes développent la maladie. Les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codeuouh
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Touche le Sloughi. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs dans la population.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans engendrer d'atteints\n- Examen ophtalmologique annuel (ECVO) complémentaire

Notes du spécialiste

Bien que rcd1 et rcd1a affectent le même gène (PDE6B), les mutations sont différentes et les tests sont spécifiques à chaque race. La confirmation nécessite un test génétique de la variante rcd1a du Sloughi. À différencier des autres APR décrites chez les lévriers.

Références

1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/

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