Détail du Test

Chondrodysplasie (nanisme) - Elkhound norvégien / Chinook / Chien d'ours de Carélie

Musculoesquelético · Chien

Forme de chondrodysplasie récessive décrite chez trois races, en particulier l'Elkhound norvégien et le Chien d'ours de Carélie, avec extension du test au Chinook. Elle produit un nanisme causé par une altération du développement du cartilage de croissance, avec des membres raccourcis et une déformation squelettique. Les animaux affectés présentent un schéma de croissance anormal dès le plus jeune âge.
Mode de transmissionAutosomique récessive
Gène / MutationITGA10 c.2083C>T p.(Arg695*) ; NC_006599.3:g.58703935G>A (assemblage CanFam3.1). OMIA001886-9615 (Elkhound norvégien, Chien d'ours de Carélie et Chinook).
PénétrancePénétrance complète chez les homozygotes ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codesgqq
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Elkhound norvégien, Chien d'ours de Carélie et Chinook. Fréquence de porteurs de 24 % (156 Elkhounds finlandais) et de 8 % (287 Chiens d'ours de Carélie) dans la cohorte de Kyöstilä et al. (2013) ; il n'existe pas de chiffres consolidés pour le Chinook. La variante moléculaire est la même dans les trois races.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait affectée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Chez le Chinook, recommander une prudence supplémentaire en raison de la caractérisation moléculaire moindre de la race

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les autres nanismes squelettiques canins (chondrodysplasie par FGF4, dysplasie réticulaire, hypothyroïdie juvénile). La radiographie et l'évaluation de la croissance sont utiles pour le diagnostic phénotypique. Le test génétique est décisif dans les races bien caractérisées.

Références

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/

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