Détail du Test
Syndrome auto-inflammatoire du Shar Pei (SPAID) / fièvre familiale du Shar Pei
Inmunológico · Chien
Maladie auto-inflammatoire héréditaire du Shar Pei, caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Elle est associée au phénotype de peau ridée de la race et à un excès d'acide hyaluronique dans la peau et d'autres tissus. Elle provoque une fièvre périodique, un gonflement des paupières inférieures (haw) et, dans les formes graves, une amyloïdose rénale avec un risque d'insuffisance rénale. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.
Incidence
Touche le Shar Pei. La fièvre familiale est l'une des affections les plus reconnues de la race ; la fréquence des porteurs n'est pas publiée de manière systématique (données limitées), mais la prédisposition est connue dans la population.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs (MTBP G/A) avant la saillie si le test est disponible
- Éviter d'accoupler deux animaux porteurs de l'allèle de risque (G/A x G/A), ce qui augmente la proportion d'homozygotes A/A à risque plus élevé
- Un animal atteint ne devrait pas se reproduire ; évaluer le statut génétique et clinique avant de reproduire
- Préserver la diversité : s'agissant d'un allèle fréquent dans la race, la sélection doit être progressive et ne pas éliminer des lignées entières
- Surveiller la fonction rénale (rapport protéines/créatinine urinaire et biochimie) chez les animaux ayant des antécédents de poussées
- Éviter d'accoupler deux animaux porteurs de l'allèle de risque (G/A x G/A), ce qui augmente la proportion d'homozygotes A/A à risque plus élevé
- Un animal atteint ne devrait pas se reproduire ; évaluer le statut génétique et clinique avant de reproduire
- Préserver la diversité : s'agissant d'un allèle fréquent dans la race, la sélection doit être progressive et ne pas éliminer des lignées entières
- Surveiller la fonction rénale (rapport protéines/créatinine urinaire et biochimie) chez les animaux ayant des antécédents de poussées
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel inclut les causes infectieuses de fièvre et d'autres maladies auto-inflammatoires. L'amyloïdose rénale secondaire est évaluée par le rapport protéines/créatinine urinaire et une échographie rénale. La gestion des poussées peut inclure la colchicine et des anti-inflammatoires, de manière analogue au traitement de la fièvre méditerranéenne familiale humaine. Vérifier quel marqueur précis propose chaque laboratoire.
Références
1. Metzger J et al. 2017, Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18(1):348. PMID: 28472921. 2. Olsson M et al. 2016, Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. PMID: 27107962. 3. Metzger J, Distl O. 2014, A study of Shar-Pei dogs refutes association of the 'meatmouth' duplication near HAS2 with Familial Shar-Pei Fever. Anim Genet 45(5):763-4. PMID: 25040095. OMIA:001561-9615.