Détail du Test
CNGA1-PRA - Shetland
Ocular · Chien
Forme d'atrophie rétinienne progressive (PRA) du Shetland associée à une mutation du gène CNGA1, qui code une sous-unité du canal à nucléotides cycliques impliqué dans la phototransduction. Elle entraîne une dégénérescence des photorécepteurs évoluant vers la cécité. La maladie se transmet de façon récessive et le test génétique permet le dépistage des porteurs.
Incidence
Propre au Shetland. Les fréquences de porteurs ne sont pas consolidées dans la littérature ; données limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Examen ophtalmologique périodique pour écarter d'autres formes de PRA de la race
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Examen ophtalmologique périodique pour écarter d'autres formes de PRA de la race
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres formes de PRA décrites chez le Shetland et avec des dégénérescences rétiniennes acquises. L'électrorétinogramme est utile pour confirmer l'origine rétinienne. Un test négatif pour CNGA1 n'exclut pas d'autres PRA dans la race.
Références
1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.