Détail du Test

Forme d'atrophie progressive de la rétine du Berger des Shetland causée par une mutation du gène BBS2, lié au syndrome de Bardet-Biedl. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte graduelle de la vision. Elle peut s'accompagner d'autres traits du syndrome chez certains individus. Elle évolue vers la cécité.

Propre au Berger des Shetland. Données limitées sur les fréquences de porteurs ; la maladie est considérée comme rare.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Ne pas faire reproduire d'animaux atteints\n- Tenir compte du fait que d'autres PRA sont décrites chez le Berger des Shetland (par exemple celle liée à CNGA1) ; vérifier auprès du laboratoire quels tests sont caractérisés dans la race avant de les inclure dans un panel

Hitti-Malin et al. (2021) décrivent une PRA syndromique : outre la dégénérescence rétinienne, les homozygotes présentent des traits cliniques supplémentaires qui ne sont pas complètement caractérisés (l'étude ne détaille ni polydactylie ni anomalies rénales précises). OMIA classe l'hérédité comme probablement autosomique récessive et le nombre d'homozygotes décrits est réduit (données limitées). Diagnostic différentiel avec les autres PRA du Berger des Shetland. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien avec suivi ophtalmologique.

1. Hitti-Malin RJ et al. 2021. A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel). PMID: 34828377
2. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
3. OMIA:002484-9615. Bardet-Biedl syndrome 2. Online Mendelian Inheritance in Animals.