Détail du Test
crd2-PRA - Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2 (Pit bull terrier américain)
Ocular · Chien
Maladie rétinienne héréditaire touchant d'abord les cônes puis les bâtonnets, ce qui la distingue des PRA classiques à bâtonnets. Elle entraîne une perte précoce de la vision diurne et une photophobie, suivies d'une cécité nocturne et d'une évolution vers la cécité complète chez le jeune adulte. Elle est propre au pit bull terrier américain et se transmet sur un mode récessif. Elle ne provoque pas de douleur oculaire.
Incidence
Propre au pit bull terrier américain. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié pour la population générale ; la mutation semble concentrée dans des lignées d'élevage apparentées et les données européennes sont limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génétique\n- Éviter de diffuser l'allèle vers des lignées où il n'existe pas
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres PRA du pit bull et avec les rétinopathies carentielles (carence en taurine dans les régimes non supplémentés). L'examen ophtalmologique peut être normal chez les chiots avant le début clinique ; le test génétique identifie les porteurs avant l'apparition des signes. Un animal crd2 testé indemne n'exclut pas d'autres formes de PRA.
Références
1. Kijas JW et al. (2004) Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/