Détail du Test
BBS4-PRA - Puli
Ocular · Chien
Forme d'atrophie progressive de la rétine du Puli causée par une mutation du gène BBS4, lié au syndrome de Bardet-Biedl. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte progressive de la vision. Elle est incurable et évolue vers la cécité sans provoquer de douleur.
Incidence
Propre au Puli. Données limitées sur les fréquences de porteurs ; la race est peu nombreuse et la maladie est considérée comme rare.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Préserver la diversité génétique étant donné la faible population de la race
- Ne pas croiser deux porteurs
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Préserver la diversité génétique étant donné la faible population de la race
Notes du spécialiste
Comme dans les autres BBS-PRA, il convient d'écarter des signes supplémentaires du syndrome (polydactylie, anomalies rénales). Diagnostic différentiel avec d'autres PRA. Il n'existe pas de traitement curatif.
Références
1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.