Détail du Test

Dilatation généralisée de l'œsophage d'origine congénitale, sans cause obstructive ni neuromusculaire identifiable, qui provoque une régurgitation dès le sevrage. Chez le Berger allemand, une agrégation familiale à base génétique est reconnue. Les études de 2022 ont identifié une association avec un VNTR de 33 pb dans l'intron 1 de MCHR2 plutôt qu'un mécanisme causal établi ; le trait est en outre sexo-différencié et son expression est influencée par des facteurs supplémentaires encore imparfaitement caractérisés.

Race atteinte : Berger allemand. Le CIM est décrit avec une agrégation familiale dans la race ; aucune donnée fiable d'incidence populationnelle ni de fréquence de porteurs dans de grandes séries n'a été publiée.

- Face à un cas confirmé dans une portée, ne pas répéter l'accouplement parental
- Éviter d'élever des animaux atteints ou ayant des antécédents familiaux proches de CIM
- Envisager le test génétique de risque (VNTR de MCHR2) dans les lignées atteintes pour évaluer l'accouplement, s'il est disponible au laboratoire
- Ne pas exclure mécaniquement un porteur de l'allèle de risque sans pondérer le reste du contexte sanitaire et généalogique
- Communiquer les antécédents et les mesures de gestion (alimentation surélevée, nourriture en purée) à l'acheteur de la descendance de lignées atteintes

Diagnostic différentiel avec le mégaœsophage acquis (myasthénie grave, hypoadrénocorticisme, neuropathies périphériques, myopathies, obstruction œsophagienne vasculaire), avec la persistance de l'arc aortique droit (vascular ring anomaly) du chiot et avec d'autres troubles congénitaux. L'œsophagogramme/fluoroscopie et l'étude de la motilité œsophagienne sont essentiels. La prise en charge repose sur une alimentation surélevée en petites prises de texture purée ; le pronostic est variable, avec une amélioration partielle à la maturation dans certains cas. La pneumonie par aspiration est la principale cause de mortalité. La validité du test MCHR2 hors du Berger allemand (p. ex. chez le Berger Blanc Suisse) est remise en question (PMID: 40626856).

1. Bell SM, Evans JM, Evans KM, Tsai KL, Noorai RE, Famula TR, Holle DM, Clark LA. Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18(3):e1010044, 2022. PMID: 35271580
2. OMIA:002716-9615. Megaoesophagus, MCHR2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002716/9615/
3. Kehl A, Schelling C. [Is the megaesophagus test valid for White Swiss Shepherds (Berger Blanc Suisse)?]. Schweiz Arch Tierheilkd 2025. PMID: 40626856