Détail du Test

Dystrophie neuroaxonale (NAD) du Rottweiler

Neurologique · Chien

Maladie neurodégénérative récessive du Rottweiler à début chez le jeune adulte, avec des sphéroïdes axonaux touchant surtout les terminaisons sensorielles du système nerveux central. Elle est associée à une mutation faux-sens du gène VPS11. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA ; Lucot 2018). Homozygotes atteints ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.
Gène / MutationVPS11 c.2504A>G p.(H835R) (OMIA:002152-9615, variant 995 ; g.14777774T>C, CanFam3.1).
PénétranceÉlevée chez les homozygotes selon les cas décrits ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codejpvb
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Rottweiler. Fréquence allélique estimée autour de 2,3 % (Lucot 2018) ; données limitées hors de la race.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Éviter le croisement porteur x porteur (25 % d'atteints)\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne : ne produit pas d'atteints\n- Ne pas faire reproduire les homozygotes atteints

Notes du spécialiste

Confirmer le diagnostic par un test génétique antemortem. Inclure VPS11 dans le diagnostic différentiel des tableaux de dystrophie neuroaxonale inexpliqués et comme modèle de la leucoencéphalopathie humaine liée à VPS11.

Références

1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.

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