Détail du Test

Test combiné évaluant deux variantes génétiques de risque de DCM chez le Dobermann : DCM1 (gène PDK4) et DCM2 (gène TTN, titine). Toutes deux augmentent la prédisposition à une maladie caractérisée par une dilatation du ventricule gauche, une dysfonction systolique et, surtout, des arythmies ventriculaires pouvant précéder la défaillance mécanique. La DCM est l'une des principales causes de mortalité dans la race et le risque cumulé des deux variantes conditionne l'âge d'apparition et la gravité. Test complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique.

La DCM est très prévalente chez le Dobermann européen, avec des chiffres qui, dans certaines séries, dépassent 40-50 % de la population au cours de la vie. Les fréquences alléliques des variantes DCM1 et DCM2 sont importantes dans les lignées européennes et américaines, bien qu'elles varient entre populations. Données limitées pour des chiffres exacts par pays et par lignée.

- Tester tout reproducteur avant l'accouplement\n- Éviter l'accouplement de deux animaux porteurs des mêmes variantes, et en particulier de doubles homozygotes\n- Privilégier dans la sélection les reproducteurs indemnes des deux variantes\n- Le test génétique ne remplace pas le dépistage cardiologique : échocardiographie et Holter annuels à partir de l'âge adulte\n- Communiquer le statut aux acquéreurs et maintenir un suivi cardiologique à vie

Diagnostic différentiel avec la DCM nutritionnelle (carence en taurine, plus pertinente dans certains régimes) et avec la cardiomyopathie arythmogène. Le Holter de 24 h est l'outil le plus sensible pour détecter la phase arythmique préclinique. L'interprétation du résultat génétique doit être probabiliste : la présence de variantes indique un risque accru, pas une maladie certaine ; leur absence ne garantit pas un cœur sain.

1. Meurs KM et al. 2012, A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131(8):1319-25. PMID: 22447147. 2. Meurs KM et al. 2019, A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Hum Genet 138(5):515-524. PMID: 30715562. 3. Meurs KM et al. 2020, Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. J Am Vet Med Assoc 257(10):1041-1044. PMID: 33135971. OMIA:000162-9615.