Détail du Test
Immunodéficience sévère liée à l'X (X-SCID) — Basset Hound et Cardigan Welsh Corgi
Inmunológico · Chien
Forme liée à l'X de l'immunodéficience combinée sévère canine due à un défaut de la chaîne gamma commune du récepteur des cytokines (IL2RG). Les mâles atteints sont dépourvus de lymphocytes T fonctionnels et présentent une immunité humorale défectueuse ; ils meurent d'infections opportunistes dans les premiers mois. C'est le modèle canin naturel de la X-SCID humaine et il a joué un rôle clé dans le développement de la thérapie génique. Des mutations indépendantes ont été décrites chez le Basset Hound et le Cardigan Welsh Corgi.
Incidence
Le Basset Hound est la race la mieux caractérisée ; le Cardigan Welsh Corgi présente une mutation indépendante. La maladie est rare dans les deux races et il n'existe pas de chiffres fiables sur la fréquence des porteuses dans la population générale.
Conseils d'élevage
- Génotyper les femelles des lignées atteintes avant la saillie
- Ne pas accoupler des femelles porteuses avec des mâles de lignées mutantes
- Privilégier les reproducteurs indemnes pour éliminer l'allèle lié à l'X
- Les mâles atteints ne doivent pas être utilisés comme reproducteurs
- Un mâle indemne accouplé à des femelles porteuses produit 50 % de filles porteuses : tester la descendance
- Ne pas accoupler des femelles porteuses avec des mâles de lignées mutantes
- Privilégier les reproducteurs indemnes pour éliminer l'allèle lié à l'X
- Les mâles atteints ne doivent pas être utilisés comme reproducteurs
- Un mâle indemne accouplé à des femelles porteuses produit 50 % de filles porteuses : tester la descendance
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec la SCID autosomique (PRKDC) du Jack Russell Terrier. La thérapie génique expérimentale a été historiquement évaluée sur le modèle canin avant l'humain. Confirmer la race (Basset Hound vs Cardigan Welsh Corgi) avant d'interpréter la variante, car les mutations de IL2RG sont différentes dans chacune.
Références
1. Henthorn PS et al. (1994) IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics 23:69-74. PMID: 7829104
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/