Détail du Test

Dysplasie frontonasale (Burmese)

Musculoesquelético · Chat

Dysplasie frontonasale héréditaire du chat Burmese, causée par une délétion de 12 pb en phase dans ALX1. L'allèle est co-dominant : les hétérozygotes présentent le phénotype brachycéphale « Contemporary Burmese », tandis que les homozygotes souffrent d'un défaut craniofacial grave (agénésie des dérivés de la proéminence nasale médiane, méningoencéphalocèle et dégénérescence oculaire) incompatible avec la vie.
Mode de transmissionAutosomique co-dominante. Les hétérozygotes présentent une brachycéphalie (caractère sélectionné) et les homozygotes une dysplasie frontonasale létale. 25 % de la descendance des accouplements entre hétérozygotes sont des homozygotes atteints.
Gène / MutationALX1 délétion de 12 pb en phase : c.497_508del p.(A166_T169del) (nomenclature actuelle ; publiée sous c.496delCTCTCAGGACTG) ; F.catus_Fca126_mat1.0 (NC_058374.1) g.107855022_107855033del, chromosome B4 félin ; OMIA002717-9685. Elle supprime 12 nucléotides sans modifier le cadre de lecture et est associée de manière concordante à 100 % au défaut craniofacial du Burmese Contemporary (gène sur le chromosome B4).
PénétranceL'allèle présente une expression complète et dépendante de la dose : les homozygotes développent le défaut craniofacial grave et les hétérozygotes la brachycéphalie caractéristique. Il n'y a pas de porteurs silencieux : la brachycéphalie est la manifestation de l'état hétérozygote.
Codehrib
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Documentée chez le chat Burmese (lignée « Contemporary Burmese »). Le variant n'a pas été trouvé chez des chats non apparentés à cette lignée. On ne dispose pas de fréquences populationnelles larges (données limitées).

Conseils d'élevage

- Il existe un test génétique pour ALX1 c.497_508del.\n- Ne pas croiser deux hétérozygotes : 25 % de la descendance serait homozygote et létale.\n- Tenir compte du fait que l'allèle est le caractère de la lignée Contemporary, de sorte que la sélection dépend du degré de brachycéphalie souhaité.\n- Accoupler les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes indemnes évite les portées avec des atteints létaux.\n- Documenter le statut génétique des reproducteurs.

Notes du spécialiste

Le variant est co-dominant et létal à l'état homozygote ; les chatons atteints naissent vivants avec un défaut facial grave et un méningoencéphalocèle, et l'euthanasie est indiquée. La prévention repose sur le génotypage des reproducteurs. Ne pas confondre la brachycéphalie normale de la race avec la dysplasie frontonasale homozygote.

Références

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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