Détail du Test
PRA dominante (Bullmastiff et Mastiff anglais)
Ocular · Chien
Test moléculaire de l'atrophie rétinienne progressive autosomique dominante décrite chez le Mastiff anglais (English mastiff) par la variante T4R du gène RHO et également signalée chez le Bullmastiff, bien que dans cette dernière race l'association avec T4R ne soit pas confirmée. La dégénérescence rétinienne conduit à une cécité progressive. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante RHO T4R.
Incidence
Race principale : Mastiff anglais (English mastiff), où la variante T4R est confirmée. Chez le Bullmastiff, la découverte est hétérogène et ne permet pas de confirmer T4R comme cause ; les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- En raison de la transmission dominante : un animal portant la variante (hétérozygote ou homozygote) peut la transmettre à sa descendance ; il est déconseillé de croiser deux animaux portant la variante\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur de la variante doit être croisé avec un indemne\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour confirmer la maladie et suivre sa progression. Différencier la PRA dominante de RHO des autres PRA récessives du Bullmastiff/Mastiff (le cas échéant) par l'âge d'apparition et le profil du fond d'œil. La transmission dominante impose un suivi par examen oculaire périodique chez tout animal portant la variante. Écarter les autres causes de cécité progressive (uvéite, glaucome, décollement de la rétine) avant d'attribuer le tableau à une PRA dominante.
Références
1. Kijas JW et al. 2002. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A 99:6328-6333. PMID: 11972042
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/