Détail du Test

Hépatopathie héréditaire du Bedlington Terrier due à un stockage toxique du cuivre dans les hépatocytes, avec hépatite chronique progressive et évolution vers la cirrhose et l'insuffisance hépatique. Le cuivre alimentaire s'accumule lorsque son excrétion biliaire fait défaut, atteignant des concentrations toxiques dans le foie. Elle se transmet de façon autosomique récessive et la mutation classique affecte le gène COMMD1 (anciennement MURR1). La prise en charge combine la prévention génétique et un régime pauvre en cuivre.

Race affectée : Bedlington Terrier. Avant le dépistage génétique, des fréquences de porteurs élevées ont été décrites dans certaines cohortes (de l'ordre de 25-37 %). Le test génétique a diminué la prévalence dans les lignées contrôlées ; données limitées sur les fréquences populationnelles actuelles en Espagne.

- Tester les reproducteurs avec le test COMMD1 avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Contrôler le cuivre alimentaire chez les porteurs et les animaux à risque (régimes pauvres en cuivre, éviter les suppléments contenant du cuivre)
- Surveiller le cuivre hépatique dans les lignées avec antécédents, car il existe une hétérogénéité génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres hépatopathies chroniques (hépatite chronique idiopathique, toxicose médicamenteuse, shunt portosystémique) et avec la cirrhose d'autres causes. La quantification du cuivre sur biopsie hépatique est indicative (valeurs très élevées, au-dessus d'environ 2000 μg/g de poids sec chez les atteints). Important : l'absence de la délétion COMMD1 n'exclut pas la maladie chez les Bedlingtons à cuivre hépatique élevé, ce qui oblige à combiner test génétique et biochimie hépatique.

1. van De Sluis B et al. (2002) Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population. Hum Mol Genet 11(2):165-173. PMID: 11809725
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