Détail du Test

Maladie musculaire chronique du Berger hollandais (Dutch shepherd) avec inflammation musculaire non suppurée (polymyosite avec infiltrat mononucléé et expression du CMH-I), faiblesse et atrophie musculaires progressives avec intolérance à l'effort. Elle est associée à une variante homozygote de SLC25A12 (transporteur mitochondrial aspartate/glutamate), qui génère un environnement intramitochondrial plus oxydant (Shelton et al. 2019). Elle est distincte de la variante SLC25A12 du Tolling Retriever de Nouvelle-Écosse (complexe dégénérescence cérébelleuse-myosites).

Race atteinte : Berger hollandais. La maladie est décrite dans des lignées précises de la race ; aucune donnée fiable d'incidence ou de fréquence des porteurs n'a été publiée. Tenir compte de la faible fréquence populationnelle de la race lors de l'interprétation des séries disponibles.

- Face à un cas confirmé dans une lignée, ne pas répéter l'accouplement parental\n- Éviter d'élever des animaux atteints ou ayant des antécédents familiaux proches de MI\n- Documenter le pedigree des cas pour soutenir la recherche sur la transmission\n- Aucun test moléculaire n'est disponible : la sélection repose sur l'historique clinique et la biopsie musculaire\n- Communiquer les antécédents à l'acquéreur de la descendance de lignées atteintes

Diagnostic différentiel avec la myasthénie grave (qui peut aussi donner une dysphagie/mégaœsophage et une faiblesse), les dystrophies musculaires héréditaires (p. ex., du Golden retriever ou du Corgi), la myopathie par déficit en maltase acide (glycogénose de type II) et les myosites infectieuses (protozoaires, leptospires). La biopsie musculaire avec histologie, immunohistochimie du CMH-I et, selon le cas, microscopie électronique sont décisives. Traitement immunomodulateur (glucocorticoïdes et autres) selon les critères neurologiques, avec une réponse variable. L'absence de marqueur moléculaire impose un suivi clinique.

1. Shelton GD et al. 2019, mutación del transportador mitocondrial aspartato/glutamato y miopatía inflamatoria en Pastor holandés (PMID 31594244)
2. Christen JL et al. 2022, variante SLC25A12 distinta en Tolling Retriever con complejo degeneración cerebelosa-miositis (PMID 35886006)
3. OMIA:002294 Complejo degeneración cerebelosa-miositis (SLC25A12)