Détail du Test

La myopathie centronucléaire (CNM) du Labrador retriever est une maladie héréditaire du muscle squelettique de transmission autosomique récessive. Elle se caractérise par une faiblesse, une hypotonie et une atrophie musculaire progressives apparaissant dès le premier mois de vie. La cause est une insertion d'un élément SINE dans l'exon 2 du gène HACD1 (anciennement PTPLA), qui réduit drastiquement la quantité de transcrit normal. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien. Chez le Labradoodle, le test est proposé comme dépistage par ascendance Labrador.

La variante est documentée chez le Labrador retriever (OMIA:001374-9615). Chez le Labradoodle, le test est proposé comme dépistage par ascendance Labrador, sans études propres à la race (données limitées). Fréquences de porteurs décrites chez le Labrador : environ 19 % au Royaume-Uni (Maurer 2012), ~13 % aux États-Unis et ~11,5 % au Canada.

- Tester les reproducteurs avec le test spécifique HACD1/PTPLA\n- Ne pas accoupler deux porteurs (25 % de descendance atteinte)\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Chez le Labradoodle, le test n'a de valeur que comme dépistage par ascendance Labrador, car la maladie est documentée chez le Labrador ; interpréter avec prudence\n- Éviter l'usage intensif d'étalons porteurs et enregistrer les résultats

Le diagnostic différentiel inclut d'autres myopathies d'apparition précoce (dystrophie musculaire, myotonie congénitale) et des myélopathies. La biopsie musculaire montre une augmentation des noyaux internalisés et une variation de taille des fibres. La confirmation est génétique. La CNM est documentée chez le Labrador retriever ; chez le Labradoodle, l'indication du test provient de l'ascendance et non d'une étude propre à la race, il convient donc d'être prudent lors de la communication des résultats.

1. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503
2. Maurer M et al. 2012. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. PMID: 23071563
3. OMIA:001374-9615.