Détail du Test

Syndrome intestinal du Lundehund (LHS)

General · Chien

Test moléculaire pour le syndrome intestinal du Lundehund (Lundehund syndrome, LHS), une entéropathie chronique héréditaire du Lundehund norvégien qui provoque une diarrhée chronique, une perte de poids et une entéropathie exsudative protéinique avec hypoalbuminémie. Il touche le système gastro-intestinal et compromet l'état nutritionnel et la survie. Le test indique le statut libre/porteur/atteint pour le variant correspondant.
Mode de transmissionAutosomique récessive (modèle de gène majeur récessif ; analyse de ségrégation complexe, Metzger et al. 2016).
Gène / MutationP3H2 (anciennement LEPREL1) : NC_006616.3:g.22046092C>G / XM_535843.6:c.1849G>C / p.(E617Q), variant faux-sens (OMIA Variante 103 ; OMIA002031-9615). Décrite chez le Lundehund norvégien (Metzger et al. 2016, PMID 27485430) et également documentée chez le chien de travail néo-zélandais (Huntaway/Heading dog ; Smith et al. 2025, PMID 40965331).
PénétrancePénétrance et expression variables ; l'alimentation et la réponse au traitement immunomodulateur modulent la gravité. La maladie est très prévalente dans la race mais sa présentation clinique peut être intermittente.
Codecdlc
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Race concernée : Lundehund norvégien. La prévalence clinique est élevée dans la race (des données publiées la placent comme un problème sanitaire majeur) ; les chiffres exacts par pays sont limités et doivent être vérifiés dans la littérature spécifique.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement\n- En cas de transmission autosomique récessive confirmée, ne pas accoupler deux porteurs et ne pas utiliser pour l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Évaluer le phénotype gastro-intestinal des reproducteurs\n- Compte tenu du goulot d'étranglement démographique, privilégier la diversité génétique et éviter les accouplements consanguins étroits\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec l'entéropathie inflammatoire idiopathique (IBD), le lymphome intestinal, l'insuffisance pancréatique exocrine et la malabsorption par parasitose. Confirmation par endoscopie/biopsie intestinale (lymphangiectasie) et biochimie (hypoalbuminémie, hypocholestérolémie). Prise en charge diététique (digestible, pauvre en graisses), supplémentation en vitamines liposolubles et traitement immunomodulateur dans des cas sélectionnés.

Références

1. Flesjå K, Yri T (1977) Protein-losing enteropathy in the Lundehund. J Small Anim Pract 18:11-23. PMID: 853728
2. Metzger J, Pfahler S, Distl O (2016) Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535. PMID: 27485430
3. Pfahler S, Distl O (2015) Effective population size, extended linkage disequilibrium and signatures of selection in the rare dog breed lundehund. PLoS One 10:e0122680. PMID: 25860808
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:002031-9615 — Lundehund syndrome in Canis lupus familiaris (dog).

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