Détail du Test

Erreur innée du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) due à un déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase (ALDH5A1/SSADH). Elle produit une accumulation de succinique semialdéhyde et de GHB (acide gamma-hydroxybutyrique) avec neurotoxicité. Les chiens atteints présentent des signes neurologiques progressifs d'apparition précoce. Elle se transmet de manière récessive.

Propre au Saluki. C'est une maladie très rare ; aucune fréquence fiable de porteurs dans la population générale n'est publiée.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Éviter de diffuser l'allèle vers des lignées où il n'existe pas\n- Dans les lignées présentant des antécédents neurologiques précoces, prioriser le dépistage

Diagnostic différentiel avec d'autres encéphalopathies métaboliques héréditaires et avec les causes acquises d'ataxie et de crises convulsives. La biochimie des acides organiques et le profil de neurotransmission (élévation du GHB) orientent le diagnostic ; le test génétique confirme le statut de porteur. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien.

1. Vernau KM, Struys E, Letko A, et al. A missense variant in ALDH5A1 associated with canine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in the Saluki dog. Genes (Basel) 2020;11(9):1033. PMID: 32887425
2. Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 2023;13:3568. PMID: 38003185
3. OMIA:002250-9615 (ALDH5A1). https://omia.org/OMIA002250/9615/