Détail du Test
Achromatopsie (Cécité diurne) (ACHM)
Ocular · Chien
Dystrophie héréditaire des photorécepteurs à cônes qui provoque une cécité diurne (héméralopie) et une photophobie avec conservation de la vision nocturne. Les chiens atteints présentent une mauvaise vision en lumière vive et un comportement d'évitement de la lumière. C'est l'équivalent canin de l'achromatopsie humaine. Elle a été décrite chez le Berger allemand et le Labrador retriever (variants de CNGA3, forme ACHM2) et chez le Malamute d'Alaska et le Miniature Australian Shepherd (variant de CNGB3, forme ACHM3).
Incidence
Données limitées. Cas décrits dans des lignées précises de Berger allemand, Malamute d'Alaska et Labrador retriever ; aucune fréquence populationnelle fiable n'a été publiée. La forme du Malamute (ACHM2/CNGB3) est mieux caractérisée.
Conseils d'élevage
- Cribler les reproducteurs des races atteintes avant la saillie lorsqu'un test moléculaire spécifique du variant de la race est disponible (CNGA3 chez le Berger allemand, CNGB3 chez le Malamute)\n- Ne pas croiser deux porteurs identifiés\n- En l'absence de test, éviter de répéter les croisements ayant produit des chiots atteints\n- Confirmer le diagnostic par un ERG complet (évaluation séparée des cônes et des bâtonnets) et un fond d'œil
Notes du spécialiste
L'ERG avec un protocole cônes (photopique) et bâtonnets (scotopique) est l'élément clé du diagnostic : l'achromatopsie montre un défaut des cônes avec une fonction des bâtonnets conservée. Différencier des dystrophies progressives de la rétine (PRA) qui affectent les deux types de photorécepteurs et des cécités corticales. Le test moléculaire est spécifique du variant : le test CNGB3 (Malamute) ne couvre pas le variant CNGA3 du Berger allemand et inversement.
Références
1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).