Détail du Test

Forme de myélopathie dégénérative (DM) canine associée à un variant propre au Bouvier bernois dans l'exon 1 du gène SOD1, distinct du variant classique 'de toutes les races' (c.118G>A, exon 2). Le variant produit une superoxyde dismutase 1 ayant tendance à s'agréger et une dégénérescence des longs faisceaux de la moelle épinière, avec une paralysie progressive de l'adulte. Le Bouvier bernois peut porter à la fois le variant de l'exon 1 et celui de l'exon 2, c'est pourquoi le test combiné des deux est recommandé dans la race.

L'allèle SOD1:c.52T n'a été détecté que chez le Bouvier bernois lors d'un dépistage de 33 747 chiens de 222 races. Chez 408 Bouviers bernois : c.118G>A hétérozygote 46,1 % et homozygote 6,6 % ; c.52A>T hétérozygote 15,9 % et homozygote 0,5 % ; 5,4 % étaient des hétérozygotes composites.

- Tester les reproducteurs Bouvier bernois avec LES DEUX variants de SOD1 (exon 1 et exon 2) avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs du même variant : risque de 25 % d'homozygotes dans chaque portée
- Évaluer le risque d'hétérozygotie composite en croisant un porteur du variant de l'exon 1 avec un porteur de celui de l'exon 2
- Un porteur d'un variant peut être croisé avec un sujet indemne des deux ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Considérer qu'un homozygote ne développera pas nécessairement la DM (pénétrance incomplète)
- Communiquer le statut combiné à l'acheteur et enregistrer le résultat dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec les mêmes causes de myélopathie chronique de l'adulte (compression médullaire, hernie discale, tumeurs, discospondylite, myélopathie ischémique). Chez le Bouvier bernois, le test combiné des deux variants de SOD1 est essentiel. Rappeler la limite de la pénétrance : le génotype ne prédit pas de façon déterministe le début clinique. Tenir compte de l'éventuelle défaillance allélique due à l'insertion de l'intron 2 lors de l'interprétation des génotypes. Prise en charge de soutien (physiothérapie, mobilisation) ; il n'existe pas de traitement curatif.

1. Awano T, Johnson GS, Wade CM, et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Wininger FA, Zeng R, Johnson GS, et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011;25(5):1166-1170. PMID: 21848967
3. Zeng R, Coates JR, Johnson GC, et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014;28(2):515-521. PMID: 24524809
4. Pfahler S, Bachmann N, Fechler C, et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014;45(2):309-310. PMID: 24450472
5. Coates JR, Wininger FA. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(5):929-950. PMID: 20732599