Détail du Test

Maladie métabolique héréditaire du Coton de Tulear due à une mutation du gène AGXT, qui code l'alanine-glyoxylate aminotransférase hépatique. Le défaut enzymatique empêche la conversion du glyoxylate en glycine, de sorte que le glyoxylate est transformé en oxalate, qui précipite sous forme de cristaux d'oxalate de calcium dans le parenchyme rénal. Elle provoque une nécrose tubulaire aiguë avec insuffisance rénale mortelle chez des chiots de quelques semaines. C'est l'équivalent canin de l'hyperoxalurie primaire de type I humaine.

Race affectée : Coton de Tulear. La fréquence de porteurs dans l'étude finlandaise originale (sur 118 chiens analysés) était de 8,5 %. Aucune grande série n'a été publiée dans d'autres populations de la race ; considérer que la fréquence peut varier géographiquement.

- Tester les reproducteurs Coton de Tulear avec le test AGXT avant la première saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints mortels dans chaque portée\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée et l'on sélectionne de préférence l'indemne\n- Devant une portée avec plusieurs chiots morts à 3-4 semaines d'insuffisance rénale, suspecter l'hyperoxalurie, confirmer par nécropsie en lumière polarisée et test génétique, et ne pas répéter le croisement parental\n- Exclure de la reproduction les animaux homozygotes atteints (ils ne survivent généralement pas, mais s'ils survivent, ils ne doivent pas se reproduire)\n- Communiquer le statut à l'acheteur et consigner le résultat dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec les autres causes d'insuffisance rénale aiguë chez le chiot (dysplasie rénale, rein polykystique, leptospirose, toxiques néphrotoxiques, urolithiase obstructive) et avec l'urolithiase à oxalate de calcium du chien adulte, souvent multifactorielle. L'élément décisif : des cristaux d'oxalate de calcium abondants dans le parenchyme rénal d'un jeune chiot, en lumière polarisée à la nécropsie. Ne pas confondre avec l'hyperoxalurie du Tibetan spaniel (cas histologique décrit, base moléculaire non élucidée). Le traitement symptomatique (dialyse, fluidothérapie) est généralement insuffisant ; le pronostic est mauvais. Le test génétique avant reproduction est l'outil préventif essentiel.

1. Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S, et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet 2012;43(3):356-61. PMID: 22486513
2. OMIA:001672-9615 (AGXT). https://omia.org/OMIA001672/9615/