Información de la prueba
Nefropatía familiar (FN) — Samoyedo y English springer spaniel
Renal / urinario · Perro
Nefropatía hereditaria de presentación juvenil con glomerulonefritis progresiva por alteración de la membrana basal glomerular (colágeno IV). En el Samoyedo se debe a una mutación en COL4A5 (síndrome de Alport ligado al cromosoma X); en el English springer spaniel la forma descrita es autosómica recesiva por mutación en COL4A4. Produce proteinuria y evolución a insuficiencia renal en el animal joven.
Incidencia
Samoyedo: forma ligada al cromosoma X bien caracterizada (modelo de Alport). English springer spaniel: forma autosómica recesiva menos frecuente. No se publican frecuencias fiables de portadores en grandes series.
Manejo del criador
- En Samoyedo, genotipar hembras de líneas afectas antes de la cubrición (variante COL4A5)
- En Samoyedo, una hembra portadora no debe cruzarse: el cruce con macho libre produce el 50 % de hijas portadoras y el 50 % de hijos afectos hemizigotos
- En Springer, genotipar reproductores con el test específico y no cruzar dos portadores
- Los machos afectos no deben usarse como reproductores
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- En Samoyedo, una hembra portadora no debe cruzarse: el cruce con macho libre produce el 50 % de hijas portadoras y el 50 % de hijos afectos hemizigotos
- En Springer, genotipar reproductores con el test específico y no cruzar dos portadores
- Los machos afectos no deben usarse como reproductores
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con PLN del SCWT/Airedale, amyloidosis familiar y glomerulonefritis inmunomedada. La biopsia renal muestra membrana basal glomerular laminada (síndrome de Alport) en el Samoyedo; en el Springer, el patrón es de glomerulonefritis progresiva. Determinar el patrón hereditario (X-linked Samoyedo frente a autosómico Springer) es esencial para el consejo genético.
Referencias
1. Zheng K et al. (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA 91(9):3989-3993. PMID: 8171024
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).