Información de la prueba

Enfermedad neurológica hereditaria debida a defectos de la neurotransmisión glicinérgica inhibitoria en el tronco encefálico y la médula espinal. En respuesta a estímulos acústicos o táctiles repentinos, los cachorros presentan hipertonia generalizada y temblor, con conciencia preservada. Puede haber apnea y muerte neonatal. Es el equivalente canino de la hiperecplexia humana ("startle disease"). La heterogeneidad molecular es notable: se han descrito variantes en SLC6A5 (transportador presináptico de glicina GlyT2) en el Irish wolfhound, el Galgo español y el Bobtail, y una variante en GLRA1 (subunidad alfa-1 del receptor de glicina postsináptico) en el Pastor australiano miniatura (Miniature Australian Shepherd); los Pastores americanos miniatura y australianos solo se incluyeron en el cribado de razas relacionadas.

Razas afectadas: Irish wolfhound, Galgo español, Pastor australiano miniatura y Bobtail/Old English Sheepdog. Gill et al. (2011) confirmaron la herencia recesiva en una camada de siete Irish wolfhounds (dos afectados) e identificaron 13 portadores entre animales relacionados (PMID 21420493). En el Galgo español la variante parece privada de una sola familia (no hallada en 34 galgos no relacionados ni en 659 perros de otras razas). En el Pastor australiano miniatura se encontraron 6 portadores de 127 perros analizados en Alemania; los Pastores americanos miniatura y australianos solo se incluyeron en el cribado (PMID 37222814). En Bobtail/Old English Sheepdog se ha descrito la variante SLC6A5 c.1322del, con 3 portadores adicionales en la raza (PMID 40012122).

- Testar los reproductores con el panel específico de la raza antes de la cubrición: SLC6A5 para Irish wolfhound, Galgo español y Bobtail; GLRA1 para Pastor australiano miniatura
- No cruzar dos portadores de la misma variante: riesgo del 25 % de homocigotos afectos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Ante cachorro con rigidez y temblor al manipularlo, derivar a neurología y solicitar test genético antes de plantear cualquier cruce de los padres
- No repetir el cruce parental tras un caso confirmado; comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí
- Recordar que la prueba correcta depende de la raza: usar el panel que cubra SLC6A5 y GLRA1 cuando la raza esté entre las de riesgo o haya ascendencia mixta

Diagnóstico diferencial con temblores no hiperecpléxicos del cachorro (hipomielinización del Weimaraner y del Springer spaniel, mioclonía familiar del Labrador, distonía/episodic falling del CKS), con convulsiones verdaderas (la conciencia está preservada en la hiperecplexia) y con miastenia congénita. La clínica neonatal de rigidez ante el tacto y el ruido es muy sugerente. La fenitoína y, sobre todo, el clonazepam son útiles en la hiperecplexia humana por su efecto GABAérgico, pero la respuesta en el Pastor australiano miniatura fue pobre; en Irish wolfhound y Galgo español se recomienda valorar tratamiento sintomático de soporte. En la camada con varios cachorros afectos, sospechar herencia recesiva y no repetir el cruce.

1. Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF, et al. (2011) Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis 43:184-189. PMID: 21420493
2. Murphy SC, Recio A, de la Fuente C, et al. (2019) A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet 138:509-513. PMID: 30847549
3. Heinonen T, Flegel T, Müller H, et al. (2023) A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230. PMID: 37222814
4. Boeykens F, Hermans M, Adant L, et al. (2025) A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Anim Genet 56:e70003. PMID: 40012122