Información de la prueba

Atrofia retiniana progresiva (PRA) generalizada de herencia recesiva en el Schapendoes. Afecta a los fotorreceptores retinales: los bastones se degeneran primero, seguidos de los conos, lo que produce ceguera nocturna inicial que evoluciona hacia ceguera completa. Existe test genético específico para la raza que permite identificar portadores asintomáticos.

Afecta al Schapendoes. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población actual de la raza; el test genético es la principal herramienta para estimarla.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario al test genético

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de PRA; el cuadro oftalmoscópico es similar entre ellas. La confirmación definitiva requiere test genético de CCDC66. La edad de inicio y la velocidad de progresión pueden variar entre individuos.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/