Información de la prueba
PRA-JPH2 (Shih tzu)
Ocular · Perro
Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) descrita en el Shih tzu y asociada a una mutación nonsense en el gen JPH2, que codifica la juntofilina 2. Produce degeneración progresiva de fotorreceptores con pérdida visual hasta la ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva y es una de las variantes genéticas de PRA específicas de la raza.
Incidencia
Shih tzu. No se dispone de cifras fiables de frecuencia de portadores en la población general.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Priorizar líneas libres de la variante JPH2 mutante
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Priorizar líneas libres de la variante JPH2 mutante
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras PRA de inicio tardío (prcd, IMPG2, PCARE) y con cataratas primarias del Shih tzu. La evaluación oftalmológica seriada complementa al genotipado.
Referencias
1. Urkasemsin G et al. (2021) Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52(5):714-719. PMID: 34231238
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/