Información de la prueba

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) del American staffordshire terrier

Neurológico · Perro

Lisosomopatía neurodegenerativa de inicio adulto del American staffordshire terrier, conocida históricamente como «antigua ataxia cerebelar» de la raza. Produce acúmulo de material lipofuscínico autofluorescente en neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de ARSG.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónARSG, exón 2: c.296G>A p.(Arg99His) (Abitbol et al. 2010).
PenetranciaRecesiva, penetrancia completa en homocigotos, con inicio en el adulto. Los heterocigotos son asintomáticos.
Códigoxmse
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €

Incidencia

American staffordshire terrier. Datos limitados sobre la frecuencia poblacional.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Sustituir progresivamente líneas portadoras conservando diversidad genética
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectos

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras NCL caninas (NCL2/TPP1 del Teckel, NCL8/CLN8 del Setter inglés) y con ataxias cerebelares degenerativas. La autofluorescencia del tejido nervioso en histopatología es diagnóstica.

Referencias

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)

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