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Panel de salud Beagle (POAG, déficit de piruvato quinasa, imperfecta)

General · Perro

Panel genético específico del Beagle que agrupa tres condiciones hereditarias: glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) por variante de ADAMTS10, deficiencia de piruvato quinasa (PK) por variante de PKLR y osteogénesis imperfecta por variante de COL1A2. El POAG compromete el drenaje del humor acuoso con aumento de la presión intraocular y ceguera progresiva; el déficit de PK produce anemia hemolítica crónica por alteración de la glucólisis del eritrocito; y la osteogénesis imperfecta cursa con fragilidad ósea y fracturas. El POAG y el déficit de PK se heredan de forma autosómica recesiva; la osteogénesis imperfecta COL1A2 es autosómica dominante. Las tres permiten selección genética de reproductores.

Patrón de herencia	POAG (ADAMTS10): autosómica recesiva. Déficit de PK (PKLR): autosómica recesiva. Osteogénesis imperfecta (COL1A2): autosómica dominante.
Gen / Mutación	POAG: ADAMTS10 g.53096339C>T c.1981G>A p.(G661R). PK: PKLR g.42268927G>A c.994G>A p.(G332S). OI: COL1A2 g.19918265_19918268delinsTGTCATTGG c.3656_3859delinsTGTCATTGG p.(L1286Cfs*31)
Penetrancia	El POAG y el déficit de PK son recesivos: los homocigotos son expresivos y los portadores heterocigotos asintomáticos. En la osteogénesis imperfecta (dominante), un solo alelo mutante puede producir el fenotipo, con expresividad variable. La edad de inicio y la severidad del POAG son variables entre individuos.
Código	xgeb
Plazo de entrega	15 días
Precio	130,70 €

Incidencia

Beagle. El déficit de PK y el POAG están bien caracterizados en la raza, aunque la frecuencia de portadores no se publica de forma sistemática. Para la osteogénesis imperfecta los datos poblacionales son limitados y la frecuencia es incierta.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores antes de la cubrición para las tres condiciones
- No cruzar dos portadores para las variantes recesivas (POAG y déficit de PK)
- Para el POAG, priorizar reproductores libres de ADAMTS10 mutante
- Los portadores de variantes recesivas pueden cruzarse con libres y sustituirse progresivamente, conservando diversidad genética
- En la osteogénesis imperfecta (dominante), descartar la variante en todo reproductor y excluir de la cría a los portadores
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos

Notas del especialista

El POAG del Beagle es uno de los modelos naturales mejor caracterizados de glaucoma humano. El déficit de PK debe distinguirse de otras anemias hemolíticas hereditarias (p. ej., déficit de fosfofructoquinasa o de pirimidina 5'-nucleotidasa). La osteogénesis imperfecta por COL1A2 está caracterizada en la raza; al ser dominante, basta un alelo mutante para transmitirla.

Referencias

1. Kuchtey J et al. 2011. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet 7:e1001306. PMID: 21379321
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/

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