Información de la prueba

Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina ligada al cromosoma X (XL-PRA), una degeneración retiniana hereditaria que conduce a ceguera progresiva en machos hemizigotos y en hembras homocigotas. Afecta al sistema ocular (fotorreceptores) y obliga al animal a adaptarse a la pérdida visual gradual. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Husky siberiano y Samoyedo. Las frecuencias de portadoras (hembras) no se publican de forma sistemática (datos limitados); la casuística clínica es conocida en ambas razas y debe verificarse en la literatura específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Por herencia ligada al X: las hembras portadoras transmiten la variante al 50 % de hijas (portadoras) y al 50 % de hijos (de los machos, el 50 % serán afectos); los machos afectos no deben reproducirse
- Para reducir la frecuencia de la variante, no criar con hembras portadoras; si se cruzan, los machos de la camada destinados a cría deben ser libres
- No cruzar hembra portadora con macho afecto (riesgo de hijas homocigotas afectas)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario para confirmar la enfermedad y seguir su progresión. Diferenciar XL-PRA de otras PRA recesivas (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) por patrón de herencia (ligada al X, sólo machos típicamente afectos), edad de inicio y fondo de ojo. La confirmación molecular es especialmente útil en hembras criadoras para no transmitir la variante a hijos afectos.

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.