Información de la prueba
rcd1a-PRA (Sloughi)
Ocular · Perro
Atrofia retiniana progresiva por distrofia bastón-cono tipo 1a (rcd1a) en el Sloughi. Degeneración progresiva de fotorreceptores retinales causada por una mutación en el gen PDE6B, distinta de la mutación rcd1 del Setter irlandés. Conduce a ceguera progresiva.
Incidencia
Afecta al Sloughi. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
Notas del especialista
Aunque rcd1 y rcd1a afectan al mismo gen (PDE6B), las mutaciones son diferentes y los tests son específicos para cada raza. La confirmación requiere test genético de la variante rcd1a del Sloughi. Diferenciar de otras PRAs descritas en lebreles.
Referencias
1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/