Información de la prueba

Enfermedad neurodegenerativa hereditaria del cerebelo descrita en el Spinone italiano. Produce degeneración progresiva del córtex cerebelar, con pérdida de células de Purkinje, lo que compromete la coordinación del movimiento y el equilibrio. Los perros afectados desarrollan ataxia que dificulta la marcha, la estación y el ejercicio. Es incurable y, aunque no provoca dolor, acaba limitando gravemente la calidad de vida.

Raza aplicable: Spinone italiano. Antes de generalizarse la prueba, la enfermedad era relativamente frecuente en líneas europeas de trabajo; no hay epidemiología consolidada con frecuencias de portadores publicadas (datos limitados).

- Testar todo reproductor antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afectada
- Un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo de descendencia afecta; la descendencia destinada a cría debe testarse
- No retirar automáticamente a los portadores: aparearlos siempre con libres para preservar diversidad genética

El diagnóstico diferencial incluye otras ataxias cerebelosas hereditarias y procesos adquiridos (inflamatorios, tóxicos, neoplásicos). El inicio clínico suele situarse en los primeros meses o años de vida, a partir de los 4 meses. La RM muestra atrofia cerebelar, sobre todo del vermis. No hay tratamiento curativo; el manejo es de soporte y adaptación del entorno.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.