Información de la prueba

Forma de condrodisplasia recesiva descrita en tres razas, en particular el Perro cazador de alces noruego (Elkhound) y el Perro de osos de Carelia, con extensión del test al Chinook. Produce un enanismo proporcionado por alteración del desarrollo del cartílago de crecimiento, con extremidades acortadas y deformidad esquelética. Los animales afectos presentan un patrón de crecimiento anómalo desde la edad temprana.

Elkhound noruego, Perro de osos de Carelia y Chinook. Frecuencia de portadores del 24 % (156 Elkhounds finlandeses) y del 8 % (287 Perros de osos de Carelia) en la cohorte de Kyöstilä et al. (2013); no hay cifras consolidadas para el Chinook. La variante molecular es la misma en las tres razas.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- En el Chinook, recomendar cautela adicional por la menor caracterización molecular de la raza

Diagnóstico diferencial con otros enanismos esqueléticos caninos (condrodisplasia por FGF4, displasia reticular, hipotiroidismo juvenil). La radiografía y la valoración del crecimiento son útiles para el diagnóstico fenotípico. La prueba genética es decisiva en las razas bien caracterizadas.

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/