Información de la prueba

Lisosomopatía por deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA) que impide la degradación del glucógeno lisosomal y provoca su acumulación en musculatura esquelética, cardíaca y otros tejidos. En las razas laponas produce una forma infantil grave con debilidad muscular progresiva, cardiomegalia, megaesófago y fallo cardiorrespiratorio letal. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de GTG→stop en el gen GAA.

Razas afectadas: Perro finlandés de Laponia (Finnish Lapphund; frecuencia de portadores ~5 %, 5/95) y Perro pastor lapón (Lapponian Herder; portadores ~2 %, 2/99). La misma variante se identificó en un Perro de Laponia sueco histórico (donde se describió la enfermedad originalmente), pero no se detectaron portadores en el cohorte actual de 34 Swedish Lapphunds. La mutación no se ha detectado en otras razas.

- Testar los reproductores con la prueba GAA (c.2237G>A) en las razas laponas
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos letales
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Priorizar el cribado en el Perro finlandés de Laponia y el Perro pastor lapón por su frecuencia de portadores
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras miopatías metabólicas del cachorro (GSD Ia, GSD IIIa, miopatías congénitas) y con causas de megaesófago y cardiomegalia. La determinación de actividad de alfa-glucosidasa ácida en músculo o leucocitos y el test genético son confirmatorios. El megaesófago es un signo distintivo del perro respecto al humano, probablemente relacionado con la postura cuadrúpeda.

1. Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013) A nonsense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8(2):e56825. PMID: 23457621
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/