Información de la prueba
Enfermedad de Lafora
Neurológico · Perro
Epilepsia mioclónica progresiva con acumulación de cuerpos de poliglucano (cuerpos de Lafora) en el cerebro y otros tejidos. Produce mioclonías, sobre todo desencadenadas por estímulos sensitivos, que progresan a ataxia, deterioro cognitivo y ceguera. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el perro se asocia a una expansión de repetición dodecamérica en el gen EPM2B (NHLRC1). Es una de las epilepsias progresivas mejor caracterizadas en veterinaria.
Incidencia
Razas con casos o portadores confirmados (OMIA000690-9615): Basset Hound, Beagle, Brussels Griffon, Chihuahua, Dachshund (variedad Miniature Wire-Haired y otras), French Bulldog, Newfoundland, Pembroke Welsh Corgi, Pointer y Poodle (miniatura y estándar). El Miniature Wire-Haired Dachshund y el Beagle son las razas más afectadas históricamente. No hay frecuencias poblacionales actuales consolidadas para la mayoría de razas.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores con la prueba EPM2B en las razas afectadas
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Evitar la difusión del alelo a líneas donde aún no esté presente, especialmente en razas con baja diversidad genética
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Evitar la difusión del alelo a líneas donde aún no esté presente, especialmente en razas con baja diversidad genética
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras epilepsias mioclónicas progresivas y con epilepsia idiopática. Las mioclonías desencadenadas por estímulos sensitivos (luz, sonido) son muy características. El EEG y la RM orientan, pero la confirmación es genética. No hay tratamiento curativo: el manejo es paliativo con antiepilépticos (fenobarbital, levetiracetam, ácido valproico) y control de los desencadenantes.
Referencias
1. Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science 2005. PMID:15637270.
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).