Información de la prueba

Deficiencia de factor VII (FVII) del Papillon

Hematológico · Perro

La deficiencia del factor VII es una coagulopatía hereditaria de la vía extrínseca de la coagulación. En el Papillon y el Phalène se comporta como un trastorno leve a moderado, a menudo detectado como hallazgo incidental en una analítica con tiempo de protrombina (TP) prolongado, y rara vez con hemorragias graves. La prueba de ADN informa del estatus y permite planificar la cría. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y de la coagulación.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (OMIA:000361-9615).
Gen / MutaciónF7 c.407G>A p.(G136E) (g.60578895G>A); la misma variante se ha descrito en más de 20 razas, incluido el Papillon (OMIA:000361-9615).
PenetranciaVariable y con frecuencia baja: muchos homocigotos tienen actividad residual del factor VII y no sangran; los heterocigotos suelen ser asintomáticos con actividad intermedia. La expresión hemorrágica, cuando aparece, es leve a moderada.
Códigormpv
Plazo de entrega10 días
Precio52,72 €

Incidencia

Raza aplicable: Papillon y Phalène. Trastorno leve a moderado, a menudo hallazgo incidental. Datos limitados sobre la frecuencia de portadores en la raza.

Manejo del criador

- Genotipar los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada sería homocigota.
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Ante un animal afectado que deba someterse a cirugía, planificar con el veterinario las medidas hemostáticas.
- No alarmar por heterocigotos sanos: la expresión clínica es habitualmente leve.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras coagulopatías (hemofilias A y B, deficiencia de factor XI, enfermedad de von Willebrand). El TP está prolongado; la medición de la actividad del factor VII confirma el déficit y el test genético establece el estatus. En afectados, evitar traumatismos y revisar la medicación que interfiera con la hemostasia.

Referencias

1. Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. 2006. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (J Thromb Haemost) (PMID 16961583).
2. OMIA:000361-9615 (Factor VII deficiency, F7, Canis lupus familiaris).

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