Información de la prueba
Abiotrofia cerebelosa neonatal (NCCD)
Neurológico · Perro
Enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por la pérdida progresiva de células de Purkinje del cerebelo. En el Beagle se presenta como degeneración cortical cerebelosa neonatal (NCCD), con ataxia de inicio en las primeras semanas de vida que empeora rápidamente. Es una abiotrofia (degeneración de células previamente formadas), distinta de la hipoplasia cerebelosa del desarrollo. En el Vizsla húngaro se describe una degeneración cortical cerebelosa de inicio en torno a los 3 meses, causada por otro gen.
Incidencia
Datos limitados. En el Beagle la NCCD se ha descrito en casos aislados con segregación familiar; en el Vizsla húngaro, el cribado de vizslas no afectados reveló unos pocos heterocigotos. No se han publicado frecuencias poblacionales fiables.
Manejo del criador
- Ante camadas con varios cachorros afectados, no repetir el cruce parental
- En Beagle (SPTBN2) y Vizsla (SNX14) existe prueba genética; genotipar a los reproductores de líneas con antecedentes
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Evitar cruces entre animales con antecedentes familiares de degeneración cerebelosa
- Confirmar el diagnóstico con examen neurológico y, si es preciso, estudio histopatológico del cerebelo
- En Beagle (SPTBN2) y Vizsla (SNX14) existe prueba genética; genotipar a los reproductores de líneas con antecedentes
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Evitar cruces entre animales con antecedentes familiares de degeneración cerebelosa
- Confirmar el diagnóstico con examen neurológico y, si es preciso, estudio histopatológico del cerebelo
Notas del especialista
Diferenciar de la hipoplasia cerebelosa neonatal por parvovirus canino (infección fetal o neonatal), de las leucodistrofias y de otras ataxias hereditarias de inicio precoz. La RM muestra atrofia cerebelosa. El análisis histopatológico del cerebelo en el animal afectado confirma la pérdida de células de Purkinje. El diagnóstico molecular es posible (SPTBN2 en Beagle; SNX14 en Vizsla).
Referencias
1. Forman OP et al. (2012) Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55. PMID: 22781464
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131