Información de la prueba
CNGA1-PRA - Pastor de Shetland
Ocular · Perro
Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Pastor de Shetland asociada a una mutación del gen CNGA1, que codifica una subunidad del canal de nucleótidos cíclicos implicado en la fotorransducción. Produce degeneración de los fotorreceptores con evolución hacia la ceguera. La enfermedad se hereda de forma recesiva y la prueba genética permite el cribado de portadores.
Incidencia
Propia del Pastor de Shetland. Las frecuencias de portadores no están consolidadas en la literatura; datos limitados.
Manejo del criador
- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Examen oftalmológico periódico para descartar otras formas de PRA de la raza
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Examen oftalmológico periódico para descartar otras formas de PRA de la raza
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA descritas en el Pastor de Shetland y con degeneraciones retinianas adquiridas. El electrorretinograma es útil para confirmar el origen retiniano. Un test negativo para CNGA1 no excluye otras PRA en la raza.
Referencias
1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.