Información de la prueba

Forma de atrofia progresiva de retina del pastor de Shetland causada por una mutación en el gen BBS2, vinculado al síndrome de Bardet-Biedl. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión. Puede acompañarse de otros rasgos del síndrome en algunos individuos. Evoluciona hacia la ceguera.

Propia del pastor de Shetland. Datos limitados sobre frecuencias de portadores; la enfermedad se considera rara.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- Tener en cuenta que en el pastor de Shetland están descritas otras PRA (por ejemplo la ligada a CNGA1); consultar con el laboratorio qué pruebas están caracterizadas en la raza antes de incluirlas en un panel

Hitti-Malin et al. (2021) describen una PRA sindrómica: además de la degeneración retiniana, los homocigotos presentan rasgos clínicos adicionales que no están del todo caracterizados (el estudio no detalla polidactilia ni anomalías renales concretas). OMIA clasifica la herencia como probablemente autosómica recesiva y el número de homocigotos descritos es reducido (datos limitados). Diagnóstico diferencial con las demás PRA del pastor de Shetland. No hay tratamiento curativo; el manejo es de soporte y seguimiento oftalmológico.

1. Hitti-Malin RJ et al. 2021. A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel). PMID: 34828377
2. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
3. OMIA:002484-9615. Bardet-Biedl syndrome 2. Online Mendelian Inheritance in Animals.