Información de la prueba

Cone-rod dystrophy hereditaria descrita en el Glen of Imaal terrier. Afecta inicialmente a los conos retinianos y, de forma más lenta que en otras PRA, a los bastones, lo que produce pérdida de visión diurna que progresa hacia la ceguera. La evolución es relativamente lenta y algunos perros conservan visión residual durante años. Se hereda de forma recesiva.

Propia del Glen of Imaal terrier, raza de número reducido. No se publican frecuencias fiables de portadores; la consanguinidad propia de la raza favorece la concentración del alelo en ciertas líneas.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Por la variabilidad de expresión e inicio tardío, un homocigoto sin signos sigue siendo reproductor de riesgo: gestionarlo como afecto
- Priorizar la diversidad genética de la raza al sustituir portadores

La variabilidad de expresión e inicio tardío obligan a no fiarse del fenotipo ocular: un perro genotípicamente afecto puede parecer sano en una exploración puntual. Diagnóstico diferencial con otras PRA tardías y con retinopatías tóxicas o carenciales. La prueba genética es la herramienta de elección para el manejo de cría.

1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078