Información de la prueba

Displasia esquelética (SKD, British Shorthair)

Musculoesquelético · Gato

La displasia esquelética del British shorthair (SKD) es un trastorno hereditario del desarrollo óseo descrito en esta raza. Afecta al crecimiento del esqueleto axial y/o apendicular y produce anomalías conformacionales de gravedad variable, desde talla baja desproporcionada hasta deformidades que comprometen la movilidad y el bienestar. Es una enfermedad poco frecuente y de caracterización reciente.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónLTBP3: NC_058377.1:g.108455125del (XM_023240055.2:c.158del; XP_023095823.2:p.(G53Afs*16)), deleción de 1 pb que trunca la mayor parte de la proteína. OMIA Variante 1394; OMIA002485-9685; autosómica recesiva. Fuente: Rudd Garces 2021 (PMID 34946872).
PenetranciaLa interpretación del test es recesiva: los homocigotos son los animales en riesgo y los heterocigotos, portadores sin signos. Los datos específicos de penetrancia y expresividad son limitados.
Códigoqdkc
Plazo de entrega7 días
Precio40,17 €

Incidencia

Asociada al British shorthair según el catálogo de la prueba. No hay frecuencias de portador fiables publicadas: datos limitados. La conformación compacta de la raza puede enmascarar casos leves, lo que dificulta la estimación.

Manejo del criador

- Testar los reproductores British shorthair, especialmente en líneas con antecedentes de gatitos con crecimiento anómalo.
- No cruzar dos portadores.
- Un portador puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría.
- Ante gatitos con talla baja o deformidades, documentar con radiografías y consultar al laboratorio antes de repetir el cruce.
- Control radiográfico de reproductores con conformación extrema.

Notas del especialista

Diferenciar de la osteocondrodisplasia del Scottish fold (no cruzar nunca dos fold entre sí), de la acondroplasia del Munchkin (rasgo deliberado con riesgos propios), del raquitismo nutricional de gatitos en crecimiento y de las mucopolisacaridosis felinas. La valoración radiográfica por un radiólogo veterinario orienta el diagnóstico. Las malformaciones vertebrales pueden causar compresión medular y paraparesia progresiva (OMIA002485-9685; Rudd Garces 2021). Los casos confirmados deben comunicarse al club de raza.

Referencias

1. Rudd Garces G et al. (2021) LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel) 12:1918. PMID: 34946872
2. OMIA:002485-9685 — Skeletal dysplasia, LTBP3-related in Felis catus (domestic cat).
3. Robinson's Genetics for Cat Breeders and Veterinarians (4.ª ed.) — anomalías congénitas del esqueleto en el gato (contexto).

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