Información de la prueba

Leucodistrofia progresiva caracterizada por degeneración de la sustancia blanca con acumulación de fibras de Rosenthal. En humanos se debe a mutaciones de gain-of-function del gen GFAP, que codifica la proteína glial fibrilar ácida. En el perro se ha confirmado molecularmente un cuadro equivalente en un Labrador retriever, con una variante de GFAP ortóloga a la hotspot humana y patrón dominante; el cuadro es de inicio juvenil, progresivo y fatal.

Datos limitados: un único caso molecularmente confirmado en Labrador retriever. La enfermedad se considera muy rara en la especie canina y no hay frecuencias poblacionales fiables.

- Ante signos neurológicos progresivos en animales jóvenes, derivar a neurología y RM antes de cualquier decisión reproductiva
- No cubrir con animales con antecedentes de cuadros similares en la línea
- Ante un caso confirmado, no repetir el cruce parental
- El consejo de cría es cauteloso por la incertidumbre sobre la herencia canina

Diagnóstico diferencial amplio con otras leucodistrofias caninas (leucodistrofia de los galgos, leucoencefalopatía multifocal del Rottweiler), mielopatías degenerativas, meningoencefalitis y procesos tóxico-metabólicos. La RM muestra afectación de sustancia blanca; el diagnóstico definitivo requiere histopatología (fibras de Rosenthal GFAP-positivas) y estudio de GFAP. Al ser una variante dominante, el consejo de cría debe ser cauteloso y considerar que un progenitor afectado puede transmitir el alelo al 50 % de la descendencia.

1. Van Poucke M et al. (2016) A canine orthologue of the human GFAP c.716G>A (p.Arg239His) variant causes Alexander disease in a Labrador retriever. Eur J Hum Genet 24:852-6. PMID: 26486469
2. OMIA:001208-9615. Alexander disease in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001208/9615/