Información de la prueba

Degeneración cortical cerebelosa neonatal del Vizsla húngaro (pelo corto y duro) por mutación del sitio donador de splicing en SNX14, con pérdida de células de Purkinje. La ataxia típica empieza hacia los 3 meses con progresión relativamente rápida: descoordinación general, temblor de intención y de cabeza, respuesta de amenaza insuficiente y nistagmo. Se hereda de forma autosómica recesiva. Es molecularmente distinta de la NCCD del Beagle (SPTBN2): cada test solo vale para su raza.

Razas aplicables: Vizsla húngaro de pelo corto y de pelo duro. Frecuencias de portadores: datos limitados.

- Testar a los reproductores (SNX14) antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 %% de homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- No usar el test de NCCD del Beagle (SPTBN2) en Vizslas ni viceversa: son variantes distintas.
- Ante ataxia juvenil, incluir la NCCD en el diagnóstico diferencial.

Diferenciar de la NCCD del Beagle (SPTBN2, otro test), de otras abiotrofias cerebelosas y de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, malformaciones). Diagnóstico por clínica + test molecular; la RM muestra atrofia cerebelosa. Sin tratamiento curativo.

1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)