Información de la prueba
BBS4-PRA - Puli
Ocular · Perro
Forma de atrofia progresiva de retina del puli causada por una mutación en el gen BBS4, vinculado al síndrome de Bardet-Biedl. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión. Es incurable y evoluciona hacia la ceguera sin provocar dolor.
Incidencia
Propia del puli. Datos limitados sobre frecuencias de portadores; la raza es poco numerosa y la enfermedad se considera rara.
Manejo del criador
- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Preservar la diversidad genética dada la poca población de la raza
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Preservar la diversidad genética dada la poca población de la raza
Notas del especialista
Como en otras BBS-PRA, conviene descartar rasgos adicionales del síndrome (polidactilia, anomalías renales). Diagnóstico diferencial con otras PRA. No hay tratamiento curativo.
Referencias
1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.