Información de la prueba

Dilatación generalizada del esófago de origen congénito, sin causa obstructiva ni neuromuscular identificable, que produce regurgitación desde el destete. En el Pastor alemán se reconoce una agregación familiar con base genética. Los estudios de 2022 identificaron una asociación con un VNTR de 33 pb en el intrón 1 de MCHR2 más que un mecanismo causal cerrado; el rasgo es además sexo-diferenciado y su expresión está influida por factores adicionales aún no del todo caracterizados.

Raza afectada: Pastor alemán. El CIM se describe con agregación familiar en la raza; no se han publicado cifras fiables de incidencia poblacional ni de frecuencia de portadores en grandes series.

- Ante un caso confirmado en una camada, no repetir el cruce parental
- Evitar criar con animales afectos o con antecedentes familiares cercanos de CIM
- Considerar el test genético de riesgo (VNTR de MCHR2) en líneas afectas para valorar el cruce, si está disponible en el laboratorio
- No excluir mecánicamente a un portador del alelo de riesgo sin ponderar el resto del contexto sanitario y genealógico
- Comunicar el antecedente y las medidas de manejo (alimentación elevada, comida en papilla) al comprador de descendencia de líneas afectas

Diagnóstico diferencial con megaesófago adquirido (miastenia grave, hipoadrenocorticismo, neuropatías periféricas, miopatías, obstrucción esofágica vascular), con la persistencia del arco aórtico derecho (vascular ring anomaly) del cachorro y con otros trastornos congénitos. El esofagograma/fluoroscopia y el estudio de motilidad esofágica son clave. El manejo se basa en alimentación elevada en pequeñas tomas de textura papilla; el pronóstico es variable, con mejora parcial al madurar en algunos casos. La neumonía por aspiración es la principal causa de mortalidad. La validez del test de MCHR2 fuera del Pastor alemán (p. ej. en el Berger Blanc Suisse) está cuestionada (PMID: 40626856).

1. Bell SM, Evans JM, Evans KM, Tsai KL, Noorai RE, Famula TR, Holle DM, Clark LA. Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18(3):e1010044, 2022. PMID: 35271580
2. OMIA:002716-9615. Megaoesophagus, MCHR2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002716/9615/
3. Kehl A, Schelling C. [Is the megaesophagus test valid for White Swiss Shepherds (Berger Blanc Suisse)?]. Schweiz Arch Tierheilkd 2025. PMID: 40626856