Información de la prueba

Glucogenosis del Retriever de pelo rizado por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno (AGL), que impide la degradación completa del glucógeno y provoca su acumulación anormal en hígado y músculo. Produce hepatomegalia, elevación de enzimas hepáticas y musculares, intolerancia al ejercicio y, con el tiempo, fibrosis hepática y miopatía. Se hereda de forma autosómica recesiva. En esta raza el curso es relativamente leve comparado con otras formas caninas.

Raza afectada: Retriever de pelo rizado. Se han identificado portadores en EE. UU., Nueva Zelanda, Australia y Finlandia, pero no se publican frecuencias poblacionales globales fiables; la enfermedad es rara y conocida dentro de la raza.

- Testar los reproductores de Retriever de pelo rizado con la prueba AGL (c.4223delA)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados y testar progenitores y hermanos de casos
- En portadores con buenas cualidades, cruzar siempre con libres y testar la descendencia

Diagnóstico diferencial con otras glucogenosis (GSD Ia, GSD II/Pompe), miopatías hereditarias y hepatopatías congénitas. La determinación de actividad desramificante en hígado/músculo y el test genético son confirmatorios. El manejo dietético (dieta rica en proteínas, almidón de maíz) puede mejorar la tolerancia al ejercicio y la función hepática, sin frenar la progresión. Seguimiento bioquímico (ALT, AST, ALP, CK) y ecográfico recomendado.

1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/