Información de la prueba

Ciliopatía congénita letal del Norwich terrier que combina displasia renal quística difusa con fibrosis hepática portal congénita. Los cachorros afectados nacen con riñones displásicos y anomalías de la placa biliar, y suelen morir en los primeros días de vida por insuficiencia renal o respiratoria. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una variante del gen INPP5E, implicado en la función del cilio primario. No tiene tratamiento curativo.

Raza afectada: Norwich terrier. En la cohorte finlandesa publicada la frecuencia de portadores fue del 6 % (29/483 perros), sin detectarse la variante fuera de esa familia y de la raza. Es una enfermedad rara, concentrada en líneas emparentadas con un ancestro común trazable 15 generaciones atrás.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición (test INPP5E disponible)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos letales
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Priorizar la diversidad genética de la raza al sustituir portadores por descendientes libres
- Excluir de la cría a animales afectados y a sus progenitores portadores conocidos

Diagnóstico diferencial con otras ciliopatías hepatorrenales (p. ej., poliquistosis renal por PKD1 del bull terrier) y con displasias renales juveniles aisladas. La biopsia hepática muestra malformación de la placa biliar con fibrosis portal sin estasis biliar. La prueba genética es la herramienta diagnóstica de elección, ya que el fenotipo se manifiesta en recién nacidos y la necropsia suele ser el primer hallazgo.

1. Dillard KJ et al. (2018) A splice site variant in INPP5E causes diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in dogs. PLoS One 13(9):e0204073. PMID: 30235266
2. OMIA:002173-9615. Diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002173/9615/