Información de la prueba

Forma de enanismo desproporcionado, hereditario y autosómico recesivo, descrita en Dogo argentino y en Vizsla. En el Dogo argentino se produce por una variante splice de PRKG2 que afecta la diferenciación condrocitaria, con acortamiento y deformidad de las extremidades y cierre prematuro de las fisis distales del cúbito. En el Vizsla (designada SD3) se asocia a una variante missense de PCYT1A, con acortamiento marcado y deformidad del húmero y del fémur. En ambos casos los afectados tienen un tronco de tamaño relativamente normal y extremidades cortas y deformes.

Razas afectadas: Dogo argentino y Vizsla. Las frecuencias de portadores no se publican de forma fiable a gran escala; los casos se concentran en líneas consanguíneas. En el Vizsla se han descrito casos en familias emparentadas y la prueba genética específica está disponible.

- Testar a los reproductores con la prueba específica de cada raza (PRKG2 en Dogo argentino, PCYT1A en Vizsla)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- En Vizsla, vigilar la posible heterogeneidad: un resultado libre para PCYT1A no descarta otras causas de enanismo

Diagnóstico diferencial con la condrodisplasia deseada de razas de patas cortas (inserción de retrogen FGF4 en CFA18, no asociada a enfermedad), con la osteocondrodisplasia por deleción de SLC13A1 del Caniche miniatura, con la displasia esquelética 2 (COL11A2) del Labrador y con la disóstosis espondilocostal del Schnauzer miniatura. Las radiografías orientan y la prueba genética confirma. En humanos, las variantes de PCYT1A causan displasia espondilometafisaria con distrofia conos-bastoncitos; en los Vizsla afectos no se ha descrito fenotipo ocular manifiesto.

1. Rudd Garces G et al. (2021) PRKG2 splice site variant in Dogo Argentino dogs with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 12:1489. PMID: 34680883
2. Ludwig-Peisker O et al. (2022) PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 13:2354. PMID: 36553621