Información de la prueba

Miopatía congénita caracterizada por la presencia de estructuras en forma de varilla (rods nemalínicas) en el interior de las fibras musculares, derivadas de proteínas del sarcómero. Afecta al Bulldog americano con cuadro de debilidad, postura arqueada y atrofia muscular progresiva desde la edad temprana, con afectación de la musculatura respiratoria y del esófago que condiciona el pronóstico. Es modelo natural de las miopatías nemalínicas humanas.

Bulldog americano es la raza mejor caracterizada. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma sistemática (datos limitados).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con miopatía miotubular (XL-MTM) y otras miopatías congénitas del cachorro. La biopsia muscular muestra estructuras nemalínicas (varillas) en la fibra; la inmunohistoquímica con α-actinina las resalta. La afectación del esófago y de los músculos respiratorios condiciona el pronóstico.

1. Evans JM et al. 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502. PMID: 27215641
2. OMIA:002137-9615 - Nemaline myopathy, NEB-related. https://omia.org/OMIA002137/9615/